Американская биотехнологическая компания Prime Medicine 5 октября сообщила, что первый пациент получил дозу экспериментального препарата PM577a в международном клиническом испытании первой–второй фазы. Препарат предназначен для людей с болезнью Вильсона, у которых есть мутация H1069Q в гене ATP7B. По данным компании, в Северной Америке и Европе это самая частая мутация, вызывающая болезнь.

При болезни Вильсона печень не выводит медь с желчью. Металл сначала копится в печени, затем поражает мозг, почки и роговицу глаза. Хелаторы меди и соли цинка болезнь не излечивают и требуют ежедневного приёма всю жизнь, единственный радикальный вариант — пересадка печени.

PM577a вводят один раз внутривенно. Липидные наночастицы доставляют в клетки печени прайм-редактор — инструмент, который не разрезает обе нити ДНК, как классический CRISPR-Cas9, а переписывает нужный участок и исправляет мутацию. Клетки пациента не нужно извлекать и модифицировать в лаборатории.

Испытание открытое, с повышением доз, участвуют взрослые и подростки хотя бы с одной копией мутации H1069Q. Сначала набирают взрослых, чьё состояние стабильно на обычной терапии. Эффект будут оценивать по выведению меди на ПЭТ с изотопом медь-64, уровню церулоплазмина и суточной экскреции меди с мочой, отдельно проверят, можно ли отменить прежние лекарства. FDA присвоило препарату статус средства от редкой детской болезни. Первые клинические данные Prime Medicine ожидает в 2027 году.

БЕЛТА сообщила о событии под заголовком о первом в истории редактировании ДНК внутри организма, но такое редактирование уже проводили: в 2021 году в журнале The New England Journal of Medicine описали введение пациентам с транстиретиновым амилоидозом CRISPR-препарата NTLA-2001, который работал в клетках печени. Впервые в нынешнем испытании другое: для Prime Medicine это первое клиническое исследование прайм-редактирования внутри организма. Удалось ли исправить мутацию у первого пациента, компания не сообщала.